¿Cuál es el método más preciso de detección temprana de enfermedades?
Ninguna prueba única es la más precisa para todo. Para cada enfermedad, la mejor prueba es la que la encuentra de forma fiable a tiempo y conduce a un tratamiento que ha demostrado ayudar: la colonoscopia para el cáncer de colon, la TC de baja dosis para el cáncer de pulmón en grandes fumadores, el calcio coronario y la ApoB para las enfermedades cardíacas, la tensión arterial, la mamografía, y las nuevas pruebas de sangre para el Alzheimer en personas con síntomas. Las nuevas pruebas muy promocionadas —pruebas de sangre multi-cáncer, RM de cuerpo completo, puntuaciones de riesgo genético— o no son lo bastante sensibles para los cánceres tempranos o encuentran demasiadas cosas que no son enfermedad.
El método más preciso de detección temprana depende de la enfermedad, y la precisión por sí sola no es la pregunta correcta: una prueba solo vale la pena si se ha demostrado que actuar sobre su resultado ayuda. Clasificados por precisión y por esa evidencia en conjunto: la colonoscopia de cribado para el cáncer colorrectal (encuentra y extirpa pólipos precancerosos; evidencia aleatorizada y de cohortes de menos muertes); la TC de baja dosis para el cáncer de pulmón en grandes fumadores (reducción de mortalidad en ensayos aleatorizados, con sobrediagnóstico sustancial); la puntuación de calcio coronario y la ApoB para el riesgo cardiovascular (mediciones muy reproducibles que alimentan tratamientos con datos de desenlaces aleatorizados); la medición de la tensión arterial (tosca, barata, y el cribado con más consecuencias que existe); la mamografía en el rango de edad recomendado (precisión moderada, beneficio de mortalidad debatido pero real); las pruebas de sangre de p-tau217 para la patología del Alzheimer en personas sintomáticas (excelente precisión frente al PET, sin ningún tratamiento todavía que cambie el curso lo suficiente como para justificar cribar a personas sanas). Por debajo de ellos: las pruebas de sangre multi-cáncer como Galleri (alta especificidad, pero detecta solo alrededor del 17% de los cánceres en estadio I, y el único ensayo aleatorizado no alcanzó su criterio de valoración principal); la RM de cuerpo completo (encuentra algo en aproximadamente un tercio de las personas sanas, la mayor parte de lo cual no es enfermedad); las puntuaciones de riesgo poligénico y la secuenciación del genoma completo en adultos sanos (estadísticamente válidas, individualmente débiles). El método más preciso para una enfermedad dada es el que la encuentra a tiempo para tratarla y cuyo tratamiento se ha demostrado que funciona — y para la mayoría de las enfermedades eso es una prueba antigua, no una nueva.
- La precisión es sensibilidad (encontrar la enfermedad) y especificidad (no señalar la salud); una prueba puede puntuar bien en una y fallar en la otra, y el marketing cita la que más convenga.
- Los cribados con mejor evidencia son precisos y conducen a un tratamiento con datos de desenlaces: la colonoscopia, la TC de baja dosis en fumadores, la ApoB y la puntuación de calcio, y la tensión arterial.
- Las pruebas de sangre multi-cáncer son específicas pero no sensibles para el cáncer en fase temprana: Galleri encuentra menos de uno de cada cinco cánceres en estadio I.
- La RM de cuerpo completo es «precisa» en el sentido de que encuentra cosas —un tercio de las personas sanas tiene algún hallazgo— y ese es el problema, no el beneficio.
- La revisión de cribados más grande jamás realizada no encontró ninguna prueba con un beneficio de mortalidad por cualquier causa que excluyera el azar; la precisión es necesaria, pero no suficiente.
Métodos de detección temprana clasificados por precisión y evidencia
Clasificado según: la sensibilidad y la especificidad para la enfermedad en fase temprana en la población a la que se ofrece la prueba, combinadas con evidencia aleatorizada o de cohortes sólida de que actuar sobre el resultado mejora un desenlace. Una prueba muy precisa sin evidencia de desenlaces no puede clasificarse por encima de C; una prueba que no superó su ensayo no puede clasificarse por encima de D.
| # | Opción | Veredicto | Nota |
|---|---|---|---|
| 1 | Colonoscopia de cribado | Encuentra y extirpa el precursor; evidencia de menos muertes | NOTA AEstablecido |
| 2 | TC de baja dosis para el cáncer de pulmón en grandes fumadores | Reducción de mortalidad en ensayos aleatorizados; sobrediagnóstico sustancial | NOTA AEstablecido |
| 3 | ApoB y lipoproteína(a) | Mediciones reproducibles que alimentan un tratamiento demostrado | NOTA AEstablecido |
| 4 | Puntuación de calcio en arterias coronarias | Reproducible; reclasifica el riesgo; alimenta un tratamiento con datos de desenlaces | NOTA AEstablecido |
| 5 | Medición de la tensión arterial | Tosca, barata, y el cribado con más consecuencias que existe | NOTA AEstablecido |
| 6 | Mamografía en el rango de edad recomendado | Precisión moderada; un beneficio de mortalidad real pero debatido | NOTA BPrometedor |
| 7 | Pruebas de sangre de p-tau217 para la patología del Alzheimer | Excelente precisión frente al PET — en personas sintomáticas | NOTA BPrometedor |
| 8 | Pruebas colorrectales de sangre y de ADN en heces (Shield, Cologuard Plus) | Aprobadas; menos sensibles que la colonoscopia para los precursores | NOTA BPrometedor |
| 9 | Pruebas de sangre de detección temprana multi-cáncer (Galleri) | Específica, no sensible para el cáncer temprano; el ensayo no alcanzó su objetivo | NOTA DInsuficiente o inseguro |
| 10 | RM de cuerpo completo en adultos asintomáticos | «Precisa» para encontrar cosas; ese es el problema | NOTA DInsuficiente o inseguro |
| 11 | Puntuaciones de riesgo poligénico y secuenciación del genoma completo en adultos sanos | Estadísticamente válidas, individualmente débiles | NOTA DInsuficiente o inseguro |
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Colonoscopia de cribado
NOTA AEstablecidoEncuentra y extirpa el precursor; evidencia de menos muertesVisualiza directamente el colon, detecta la mayoría de los cánceres y extirpa los pólipos precancerosos en el mismo procedimiento, con evidencia de cohortes y aleatorizada de una menor mortalidad por cáncer colorrectal en las poblaciones cribadas. Es invasiva, con un pequeño riesgo de perforación, y la adherencia limita su efecto en la práctica real — por eso existen las pruebas colorrectales de ADN en heces y de sangre como alternativas menos precisas pero más fáciles.
- 02
TC de baja dosis para el cáncer de pulmón en grandes fumadores
NOTA AEstablecidoReducción de mortalidad en ensayos aleatorizados; sobrediagnóstico sustancialEn personas con un historial de tabaquismo intenso, la TC de baja dosis anual redujo la mortalidad por cáncer de pulmón en ensayos aleatorizados. La sensibilidad para los cánceres tempranos es alta; los falsos positivos son frecuentes, y se estimó que alrededor de la mitad de los cánceres detectados por cribado en los ensayos de mayor calidad estaban sobrediagnosticados. Precisa y demostrada, en exactamente una población.
- 03
ApoB y lipoproteína(a)
NOTA AEstablecidoMediciones reproducibles que alimentan un tratamiento demostradoNo son cribados de una enfermedad, sino de su causa: la ApoB es una medida muy reproducible de las partículas aterogénicas y la lipoproteína(a) es un marcador de riesgo genético que se mide una sola vez en la vida, y reducir la ApoB cuenta con evidencia aleatorizada de menos eventos y muertes. La detección temprana más «precisa» en el sentido que importa: una medición que identifica de forma fiable quién se beneficia de un tratamiento que funciona.
- 04
Puntuación de calcio en arterias coronarias
NOTA AEstablecidoReproducible; reclasifica el riesgo; alimenta un tratamiento con datos de desenlacesUna TC de baja dosis que cuantifica la placa calcificada con alta reproducibilidad, reclasificando el riesgo cardiovascular en adultos de riesgo intermedio y orientando las decisiones sobre estatinas. No ve la placa blanda y no es una prueba para todo el mundo; usada en la población adecuada, es la medida ampliamente disponible más precisa de la enfermedad coronaria establecida.
- 05
Medición de la tensión arterial
NOTA AEstablecidoTosca, barata, y el cribado con más consecuencias que existeUna sola lectura es ruidosa; las lecturas domiciliarias promediadas son precisas, y tratar lo que encuentran reduce las muertes en ensayos aleatorizados. Clasificada como A pese a su tosquedad porque ningún otro método de detección temprana cambia tantos desenlaces a tan bajo coste.
- 06
Mamografía en el rango de edad recomendado
NOTA BPrometedorPrecisión moderada; un beneficio de mortalidad real pero debatidoLa sensibilidad disminuye en mamas densas y la especificidad genera falsos positivos y sobrediagnóstico; los ensayos aleatorizados muestran una reducción de la mortalidad por cáncer de mama cuya magnitud se debate. Lo bastante precisa y lo bastante demostrada como para ser recomendada, con daños que están cuantificados.
- 07
Pruebas de sangre de p-tau217 para la patología del Alzheimer
NOTA BPrometedorExcelente precisión frente al PET — en personas sintomáticasLos análisis plasmáticos de p-tau217 concuerdan estrechamente con el PET de amiloide y están aprobados para su uso en personas con síntomas cognitivos. En adultos cognitivamente normales, la misma precisión identifica la patología años antes de los síntomas — sin ningún tratamiento que cambie el curso lo suficiente como para justificar saberlo. Precisa; todavía no útil como cribado para personas sanas.
- 08
Pruebas colorrectales de sangre y de ADN en heces (Shield, Cologuard Plus)
NOTA BPrometedorAprobadas; menos sensibles que la colonoscopia para los precursoresDetectan la mayoría de los cánceres establecidos, pero solo una minoría de las lesiones precancerosas avanzadas, que es donde la colonoscopia se gana su lugar. Lo bastante precisas como para estar aprobadas y ser útiles para personas que no se someterán a una colonoscopia; un resultado positivo de todos modos conduce a una.
- 09
Pruebas de sangre de detección temprana multi-cáncer (Galleri)
NOTA DInsuficiente o inseguroEspecífica, no sensible para el cáncer temprano; el ensayo no alcanzó su objetivoLa especificidad es alta, pero la sensibilidad para el cáncer en estadio I es de alrededor del 17% — una prueba que se vende para la detección temprana y que pasa por alto a más de cuatro de cada cinco cánceres en la fase más temprana. NHS-Galleri, el único ensayo aleatorizado, no alcanzó su criterio de valoración principal sobre la incidencia de cáncer en fase avanzada; los datos de mortalidad tardarán años en llegar. Un falso positivo tardó una mediana de 162 días en resolverse en el estudio PATHFINDER.
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RM de cuerpo completo en adultos asintomáticos
NOTA DInsuficiente o inseguro«Precisa» para encontrar cosas; ese es el problemaAlrededor de un tercio de las personas sanas tiene un hallazgo crítico o indeterminado, la mayoría de los cuales no es enfermedad, y ningún estudio muestra un beneficio de encontrarlo. Los protocolos de cribado sin contraste son menos sensibles que la RM diagnóstica dirigida para cualquier afección específica. Las sociedades de radiología se oponen a su uso como cribado.
- 11
Puntuaciones de riesgo poligénico y secuenciación del genoma completo en adultos sanos
NOTA DInsuficiente o inseguroEstadísticamente válidas, individualmente débilesLas puntuaciones poligénicas desplazan modestamente el riesgo poblacional y reclasifican a pocos individuos; la secuenciación del genoma completo en personas sanas arroja sobre todo variantes de significado incierto. Ninguna de las dos tiene evidencia de desenlaces como cribado. Precisas en lo que miden; no precisas para predecir lo que le sucederá a usted.
Qué significa la precisión, y qué deja fuera
Tres preguntas que toda prueba «precisa» tiene que responder
| Método | Sensibilidad para enfermedad temprana | Especificidad (falsos positivos) | Evidencia de desenlaces al actuar | Veredicto |
|---|---|---|---|---|
| Colonoscopia | Alta, incluidos los precursores | Alta | Menos muertes | Precisa y demostrada |
| TC de baja dosis, grandes fumadores | Alta | Moderada — muchos falsos positivos | Menos muertes por cáncer de pulmón | Precisa y demostrada; el sobrediagnóstico es real |
| ApoB / Lp(a) / puntuación de calcio | Alta para el riesgo | Alta | El tratamiento reduce eventos y muertes | El modelo de lo que «precisa» debería significar |
| Tensión arterial (promedio domiciliario) | Alta | Alta | Menos muertes | Tosca y decisiva |
| Mamografía | Moderada; menor en mamas densas | Moderada | Reduce la mortalidad por cáncer de mama, magnitud debatida | Recomendada, con daños cuantificados |
| p-tau217 | Alta para la patología | Alta | Solo en personas sintomáticas | Precisa; prematura como cribado |
| Galleri (MCED) | ~17% en estadio I | Alta | El ensayo aleatorizado no alcanzó su objetivo | No sensible donde importa |
| RM de cuerpo completo | Encuentra algo en un tercio de las personas | Baja en la práctica | Ninguna | Encuentra demasiado; no se ha demostrado que ayude a nadie |
| Puntuaciones poligénicas | Débiles a nivel individual | — | Ninguna | Herramienta poblacional, no personal |
Preguntas frecuentes
¿Cuál es el método más preciso de detección temprana de enfermedades?
Depende de la enfermedad, y la precisión por sí sola no basta: una prueba también debe conducir a un tratamiento que se haya demostrado que ayuda. Cumpliendo ambos criterios: la colonoscopia para el cáncer colorrectal, la TC de baja dosis para el cáncer de pulmón en grandes fumadores, la ApoB, la lipoproteína(a) y la puntuación de calcio coronario para el riesgo cardiovascular, la tensión arterial, la mamografía en el rango recomendado, y las pruebas de sangre de p-tau217 para la patología del Alzheimer en personas sintomáticas. Las pruebas de sangre multi-cáncer, la RM de cuerpo completo y las puntuaciones poligénicas son menos sensibles para la enfermedad temprana, encuentran demasiado que no es enfermedad, o carecen de evidencia de desenlaces.
¿Qué tan precisas son las pruebas de sangre multi-cáncer como Galleri?
Muy específicas —pocos falsos positivos— pero no sensibles para el cáncer temprano: se detecta alrededor del 17% de los cánceres en estadio I, lo que significa que se pasa por alto a más de cuatro de cada cinco en la fase que la detección temprana está destinada a captar. El único ensayo aleatorizado, NHS-Galleri, no alcanzó su criterio de valoración principal sobre la incidencia de cáncer en fase avanzada, y no se esperan resultados de mortalidad hasta dentro de años. Un falso positivo tardó una mediana de 162 días en resolverse en el estudio PATHFINDER.
¿Es la RM de cuerpo completo una prueba de cribado precisa?
Es precisa para encontrar cosas —alrededor de un tercio de las personas sanas tiene un hallazgo crítico o indeterminado— y ese es su problema: la mayoría de los hallazgos no son enfermedad, la cascada de seguimiento tiene daños documentados, y ningún estudio muestra un beneficio. Los protocolos de cribado son sin contraste y menos sensibles que la RM diagnóstica dirigida para cualquier afección concreta. Las sociedades de radiología se oponen a su uso como cribado en personas asintomáticas.
¿Qué significa realmente «precisa» para una prueba de cribado?
Dos cosas: la sensibilidad, la proporción de enfermedad real que encuentra la prueba, y la especificidad, la proporción de personas sanas a las que correctamente deja en paz. Una prueba puede ser excelente en una y deficiente en la otra, y el marketing cita la que más convenga. Debajo de ambas está si actuar sobre el resultado cambia un desenlace, algo que solo un ensayo puede demostrar — y que la mayoría de las pruebas promocionadas no han demostrado.
¿Qué pruebas de detección temprana tienen la mejor evidencia de salvar vidas?
La medición de la tensión arterial y la ApoB (a través de los tratamientos a los que conducen), la colonoscopia, la TC de baja dosis en grandes fumadores, y la mamografía en el rango de edad recomendado. Cada una cuenta con evidencia aleatorizada o de cohortes sólida de menos muertes por la enfermedad para la que criba. Aun así, la revisión sistemática de cribados más grande encontró que ninguna prueba tenía un beneficio de mortalidad por cualquier causa cuyo intervalo de confianza excluyera el azar.
¿Son precisas las nuevas pruebas de sangre para el Alzheimer?
Sí — los análisis plasmáticos de p-tau217 concuerdan estrechamente con el PET de amiloide y están aprobados para personas con síntomas cognitivos. En adultos cognitivamente normales identifican la patología años antes de los síntomas con la misma precisión, pero ningún tratamiento cambia todavía el curso lo suficiente como para justificar cribar a personas sanas, por lo que la precisión es real y el uso como cribado es prematuro.
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