Tecnologia avançada de detecção precoce de doenças para pacientes de alto risco.

Classificado por: quão precisamente o grupo de alto risco é definido, a evidência de que a tecnologia melhora um desfecho nesse grupo, e quanto dano ela evita por estar restrita a eles. Uma tecnologia sem indicação de alto risco definida não pode ficar acima de D.

1. 01

   Tomografia de baixa dose — fumantes pesados e ex-fumantes recentes

   NOTA A·EstabelecidoO modelo: grupo definido, benefício de mortalidade em ensaio randomizado

   Adultos entre cinquenta e setenta e poucos anos com histórico substancial de anos-maço que fumam ou pararam há menos de quinze anos: a tomografia de baixa dose anual reduziu mortes por câncer de pulmão em ensaios randomizados. Fora desse grupo, o mesmo exame é uma máquina de falsos positivos. O exemplo mais claro de detecção avançada que conquista seu lugar pela indicação.

2. 02

   Ressonância de mama anual associada à mamografia — portadoras de BRCA1/2 e risco vitalício muito alto

   NOTA A·EstabelecidoEvidência forte de detecção mais precoce em um grupo definido

   Para mulheres com uma variante patogênica de BRCA, um risco vitalício calculado muito alto ou radioterapia torácica prévia, a ressonância anual desde o início da vida adulta detecta cânceres mais cedo e menores do que a mamografia isolada, e as diretrizes recomendam seu uso. Em mulheres de risco médio, a ressonância acrescenta falsos positivos sem benefício; nesse grupo, é padrão de cuidado.

3. 03

   Colonoscopia a cada 1–2 anos a partir dos vinte anos — síndrome de Lynch e síndromes hereditárias semelhantes

   NOTA A·EstabelecidoRedução de mortalidade em portadores

   Portadores de variantes de reparo de incompatibilidade (mismatch repair) da síndrome de Lynch têm um risco vitalício alto de câncer colorretal que começa cedo e progride rápido; a vigilância colonoscópica intensiva reduz a incidência e a mortalidade por câncer em coortes de portadores. A polipose adenomatosa familiar tem seu próprio protocolo, ainda mais intensivo. O exame é comum; o intervalo é a parte avançada.

4. 04

   Monitoramento de doença residual molecular por ctDNA — após tratamento de câncer

   NOTA B·PromissorA tecnologia nova com evidência real, para sobreviventes, não para pessoas saudáveis

   Ensaios de ctDNA informados pelo tumor detectam recidiva molecular meses antes da imagem em cânceres colorretal, de mama, de pulmão e outros, e ensaios randomizados vêm mostrando que agir com base no resultado — intensificando ou reduzindo a terapia adjuvante — muda desfechos em alguns cenários. Já existem diagnósticos companheiros aprovados. É detecção avançada para quem já teve câncer, com indicação e uma base de evidências crescente — e não é um exame de rastreamento.

5. 05

   Escore de cálcio coronariano e angiotomografia coronariana — alto risco cardiovascular

   NOTA B·PromissorEscore de cálcio para estratificar risco; angiotomografia com sintomas ou risco muito alto

   Um escore de cálcio reclassifica o risco intermediário e é razoável em alto risco para confirmar a carga de doença; a angiotomografia coronariana visualiza placa mole e estenose e é indicada com sintomas ou, em algumas diretrizes, em risco muito alto. Ambos orientam tratamentos com evidência de desfecho. A angiotomografia na pessoa assintomática de baixo risco é onde essa tecnologia vira dano.

6. 06

   Teste genético direcionado e rastreamento em cascata — hipercolesterolemia familiar, Lp(a), síndromes hereditárias de câncer

   NOTA A·EstabelecidoEncontre um caso, depois teste a família: a detecção avançada mais barata que existe

   Uma pessoa jovem com LDL muito alto, uma família com infartos precoces, um agrupamento de câncer de mama ou de cólon: o teste direcionado identifica a variante, e o rastreamento em cascata dos parentes encontra portadores décadas antes da doença, a um custo quase nulo. A lipoproteína(a) tem caráter familiar e é medida uma única vez. A detecção avançada mais eficiente da medicina, e a mais subutilizada.

7. 07

   Endoscopia de vigilância — esôfago de Barrett

   NOTA B·PromissorPrecursor definido, intervalo definido

   O esôfago de Barrett carrega um risco de progressão para adenocarcinoma que a endoscopia de vigilância com biópsia foi desenhada para captar na fase de displasia, onde o tratamento endoscópico é curativo. A evidência é observacional e os intervalos são definidos por diretriz; a indicação é clara.

8. 08

   Ultrassonografia hepática com AFP a cada seis meses — cirrose e hepatite B crônica

   NOTA B·PromissorEncontra o carcinoma hepatocelular enquanto ainda é tratável

   Em cirrose de qualquer causa e em portadores crônicos de hepatite B que atendem aos critérios de risco, a ultrassonografia semestral com alfafetoproteína detecta câncer de fígado em um estágio em que ressecção, ablação ou transplante ainda são possíveis, com benefício de sobrevida em coortes. Barato e definido; não é para quem não tem doença hepática.

9. 09

   Testes sanguíneos multicâncer — em grupos de alto risco

   NOTA C·InicialUm papel futuro plausível; ainda não demonstrado

   Onde a prevalência de câncer é alta — forte risco hereditário, certas exposições —, um teste com sensibilidade modesta tem mais chance de ser útil, e há ensaios em andamento nesses grupos. O ensaio na população geral falhou, a sensibilidade para estágio I permanece em torno de 17%, e ainda não existem dados de desfecho em grupos de alto risco. Não substitui a vigilância descrita acima.

10. 10

    Escores de risco poligênico como gatilho para vigilância

    NOTA D·Insuficiente ou inseguroFraco individualmente, mesmo nos escores mais altos

    O punhado de pessoas no topo de um escore poligênico carrega um risco apenas modestamente elevado, que raramente atinge o limiar em que a vigilância avançada se justifica, e nenhum ensaio mostra que a vigilância disparada por um escore melhora desfechos. Uma variante monogênica define alto risco; um escore poligênico descreve uma população.

11. 11

    Ressonância de corpo inteiro — para pacientes 'de alto risco'

    NOTA D·Insuficiente ou inseguroNão existe indicação de alto risco definida

    Mesmo em pessoas genuinamente de alto risco, a vigilância apropriada é específica por órgão — ressonância de mama para BRCA, colonoscopia para Lynch, tomografia de tórax de baixa dose para fumantes —, e a ressonância de corpo inteiro acrescenta a mesma taxa de achados incidentais em um terço dos pacientes, sem evidência de benefício. O único cenário com dados, a síndrome de Li-Fraumeni, usa o exame como parte de um protocolo estruturado em um grupo raro; não é uma ferramenta geral de alto risco.